Abklärungen - bei Vitamin B12- und Folsäure-Mangelzuständen - bei Malabsoptions-Syndromen und bei Homocystinurie - für die Risikobeurteilung von kardiovaskulären Erkrankungen - für die Abklärung von Störungen der Remethylierung und Desulfonierung Homocystein gilt als sensitiver Marker eines Folsäure-Mangels (Devalia et al. 2014). Vitamin B12-Mangel erhöht ebenfalls Homocystein und zusätzlich Methylmalonsäure (Devalia et al. 2014). Die Beurteilung Homocystein kann erschwert sein, weil neben Folsäuremangel auch weitere Faktoren Homocystein erhöhen können wie z.B. B12-Mangel, B6-Mangel, Niereninsuffizienz, Hypothyreose, sowie Polymorphismen und genetisch bedingter Enzymmangel im Folatstoffwechsel oder Homocysteinstoffwechsel z.B. MTHFR-Polymorphismen (Devalia et al. 2014, Thomas, 2020, Clarke et al., 2003). Stark erhöhte Homocysteinwerte im Plasma über 30 µmol/L finden sich vor allem bei genetisch bedingtem Enzymmangel oder eingeschränkter Nierenfunktion (Thomas, 2020), Serum-Folsäure und B12 können dabei normal sein. Die Beurteilung des Folsäurestatus sollte immer parallel mit der Beurteilung des Vitamin B12-Status erfolgen. Alimentärer Folsäuremangel kann auftreten bei: 1. Zu geringer Folsäureaufnahme 2. Malabsorption von Magen und Darm 3. Schwangerschaft 4. Medikamente 5. Chron. Alkoholismus In den meisten Laboratorien der USA gelten 15 µmol/l als Cutoff für normalen Homocysteinspiegel, in europäischen Laboratorien wird häufig Cutoff <12 µmol/l verwendet (Packungsbeilage Roche). Wir geben für Erwachsene orientierend einen Referenzwert <15 µmol/l an. In Referenzwertstudien wurden bei Populationen ohne Folsäure-Nahrungsmittelergänzung folgende typischen Homocystein-Werte beschrieben (Packungsbeilage Roche): Alter bis 15 Jahre: <10 µmol/l 15 Jahre bis 65 Jahre:<15 µmol/l Ab 65 Jahre <20 µmol/l Schwangerschaft: Schwangere erhalten i.d.R. Folsäurehaltige Präparate im Rahmen der Spina bifida Prophylaxe (diese senken auch Homocystein. Bei Schwangeren wurden typische Homocysteinwerte <10 µmol/l beschrieben, bzw. mit Folsäureergänzung typische Werte <8 µmol/l). Störfaktoren: Die Einnahme von Methotrexat, Carbamazepin, Phenytoin, Distickstoffoxid, Antikonvulsiva oder 6-Azuridintriacetat beeinflussen den Homocystein-Stoffwechsel und können zu erhöhten Homocystein-Konzentrationen führen. S-Adenosyl-Methionin SAM interferiert mit dem Assay (die tiefen Konzentrationen im normalen Serum stören jedoch nicht). Des weiteren stören können : 0.5 mmol/L Glutathione, 100 µmol/L Cystathionine, 0.5 mmol/L Pyruvate (Packungsbeilage Roche).